目前对于多囊卵巢综合征病因学研究有非遗传理论和遗传理论两种。

　　多囊卵巢综合征非遗传学病因

　　理论研究认为孕期子宫内激素环境影响成年后个体的内分泌状态，孕期暴露于高浓度雄激素环境下，如母亲多囊卵巢综合征史、母亲为先天性肾上腺皮质增生症高雄激素控制不良等，青春期后易发生排卵功能障碍。

　　多囊卵巢综合征遗传学病因理论

　　此理论的主要根据多囊卵巢综合征呈家族群居现象，家族性排卵功能障碍和卵巢多囊样改变提示该病存在遗传基础。高雄激素血症和(或)高胰岛素血症可能是多囊卵巢综合征家族成员同样患病的遗传特征，胰岛素促进卵巢雄激素生成作用亦受遗传因素或遗传易感性影响。稀发排卵、高雄激素血症和卵巢多囊样改变的家族成员中女性发生高胰岛素血症和男性过早脱发的患病率增高。

　　细胞遗传学研究结果显示多囊卵巢综合征可能为X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传或多基因遗传方式。通过全基因组扫描的发现最大量的与多囊卵巢综合征相关的遗传基因，如甾体激素合成及相关功能的候选基因、雄激素合成相关调节基金、胰岛素合成相关基金、碳水化合物代谢及能量平衡的候选基因、促性腺激素功能及调节的候选基因、脂肪组织相关的基因以及慢性炎症相关基因。

　　总之，多囊卵巢综合征病因学研究无法证实此病是由某个基因位点或某个基因突变所导致，其发病可能与一些基因在特定环境因素的作用下发生作用导致疾病发生有关。

　　病理生理病因

　　多囊卵巢综合征相关病理生理机制研究众多，但目前尚无定论，过多雄激素是其重要的特征，发病涉及全身多个器官，除卵巢外，下丘脑、垂体、胰岛、脂肪、骨骼肌等多个器官功能改变，引起PCOS高雄激素血症的原因主要包括以下几方面：可能由于卵巢的内在改变导致雄激素合成过多，或肾上腺产生的雄激素过多，或下丘脑 -垂体功能紊乱所致，或胰岛素抵抗和继发的高胰岛素血症所致的代谢紊乱，或慢性炎症等。卵巢和肾上腺产生的雄激素均增加，同时抑制肝脏合成性激素结合球蛋白，使游离的有生物活性的雄激素增加，卵巢局部雄激素合成过多，使未成熟卵泡闭锁不能排卵及多毛、痤疮等高雄激素血症相关的临床表现。